Manejo de la trombastenia de Glanzmann durante el embarazo: reporte de un caso y revisión de la literatura / Management of Glanzmann's thrombasthenia during pregnancy: a case report and literature review

Resumen Objetivo: Reportar el caso de una paciente con trombastenia de Glanzmann que recibe manejo con transfusión de plaquetas con factor VII activado y realizar una revisión de la literatura referente al tratamiento y el pronóstico de esta patología durante la gestación. Método: Se presenta el caso de una paciente de 27 años con trombastenia de Glanzmann y embarazo de 33 semanas, con cesárea al término sin complicaciones. Se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline vía PubMed, Lilacs, SciELO y ScienceDirect; se incluyeron reportes de caso, series de casos y revisiones bibliográficas hasta 2021. Resultados: Se encontraron 21 artículos, con 23 casos reportados. Los embarazos se presentaron entre la tercera y la cuarta décadas de la vida, siendo la mayoría pacientes con anticuerpos frente a antígenos plaquetarios (43,4% de los casos). El principal manejo fue con transfusión plaquetaria. Conclusiones: La trombastenia de Glanzmann durante el embarazo es infrecuente y se asocia a eventos hemorrágicos. La presencia de anticuerpos frente a antígenos plaquetarios condiciona el manejo con mayor riesgo de complicaciones perinatales. No tiene un enfoque terapéutico unificado, siendo el de elección la transfusión de plaquetas y como segunda línea el factor VII activado.

Abstract Objective: To report the case of a patient with Glanzmann's thrombasthenia who receives management with platelet transfusion with activated factor VII and a literature review regarding the treatment and prognosis of this pathology during pregnancy. Method: We present the case of a 27 year old patient with Glanzmann's thrombasthenia and a 33-week pregnancy, with a cesarean section at term without complications. Medline databases were searched via PubMed, Lilacs, SciELO and ScienceDirect; case reports, case series and bibliographic reviews were included until 2021. Results: A total of 21 articles were found, with 23 reported cases; the pregnancies occurred between the third and fourth decades of life, the majority being patients with anti-platelet antigen antibodies in 43.4% of the cases. The main management was with platelet transfusion. Conclusions: Glanzmann's thrombasthenia during pregnancy is rare and is associated with hemorrhagic events. The presence of anti-platelet antigen antibodies conditions management with a higher risk of perinatal complications. It does not have a unified therapeutic approach, with platelet transfusion being the management of choice and activated factor VII as second line.

Concurrencia entre el síndrome de Guillain-Barré y púrpura trombocitopénica inmune posiblemente inducidos por COVID-19 prolongado / Concurrence between Guillain-Barré syndrome and immune thrombocytopenic purpura possibly induced by long COVID-19

RESUMEN Durante la infección aguda por el SARVS-CoV-2 se produce una desregulación del sistema inmune que puede durar hasta ocho meses después de controlado el cuadro agudo. Esto, sumado a otros factores, posiblemente este asociado con un aumento del riesgo de aparición y concurrencia de enfermedades autoinmunes. La aparición simultanea del síndrome de Guillain-Barré (SGB) y púrpura trombocitopénica (PTI) se ha reportado poco en la literatura, y el SGB raramente se asocia con otra enfermedad autoinmune. Presentamos el caso de un varón que luego de un mes de tener un cuadro agudo de COVID-19 moderado, presentó concurrentemente SGB y PTI con respuesta adecuada al tratamiento.

ABSTRACT During acute SARS-CoV-2 infection, there is persistent deregulation of the immune system that can last up to 8 months after the acute condition is controlled. This, added to other factors, is possibly associated with an increased risk of the appearance and concurrence of autoimmune diseases. The simultaneous occurrence of GBS and ITP has been rarely reported in the literature, and GBS is rarely associated with another autoimmune disease. We present the case of a man who, one month after his recovery from acute moderate COVID-19, presented concurrent GBS and ITP with an adequate response to treatment.

Ancho de distribución plaquetaria como predictor de preeclampsia severa / Platelet distribution width as a marker for the development of severe preeclampsia

Resumen Introducción: La fisiopatología de la preeclampsia no está dilucidada por completo, diferentes índices plaquetarios dentro de los que se incluye el ancho de distribución plaquetaria (ADP) podrían ser utilizado para predecir la severidad en esta condición. Objetivo: Analizar el comportamiento del ADP en el desarrollo de severidad en preeclampsia en mujeres atendidas en la unidad de medicina materno-fetal del Hospital Simón Bolívar de Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: Estudio de corte trasversal analítico en 105 pacientes con trastorno hipertensivo asociado al embarazo, preeclampsia y preeclampsia severa. Se analizó el comportamiento del ADP en una población de mujeres hipertensas con preeclampsia mediante una curva de análisis ''Receiver Operating Characteristic'' (ROC) para estimar la sensibilidad, tasa de falsos positivos, razón de probabilidad positiva y negativa de la prueba como marcador de desarrollo de severidad Resultados: El ADP tuvo un ascenso significativo mayor en pacientes donde su progresión de enfermedad desarrollaron características de severidad. En la curva ROC el área bajo la curva para del ADP como predictor de severidad en la preeclampsia fué de 0.68 Conclusión: El ADP es un índice plaquetario que aumentó significativamente en las mujeres con preeclampsia con características de severidad. El ADP podría ser un marcador para la predicción de severidad de la preeclampsia.

Abstract Introduction: The pathophysiology of preeclampsia is not completely elucidated. Different platelet indices, including the platelet distribution width (PDW), could be used to predict the severity of this condition. Objective: To analyze the behavior of PDW in the severity development of preeclampsia in women treated in the maternal-fetal medicine unit of Hospital Simón Bolívar in Bogotá, Colombia. Materials and methods: This is an analytical cross-sectional study in 105 patients with hypertensive disorder associated with pregnancy, preeclampsia and severe preeclampsia. We analyzed the behavior of PDW in a population of hypertensive women with preeclampsia using a curve of analysis '' Receiver Operating Characteristic '' (ROC) to estimate the sensitivity, false positive rate, positive and negative likelihood ratio of the test as a marker of development of severity Results: PDW had a higher significant increase in patients where their disease progression developed severity characteristics. In the ROC curve, the area under the curve for PDW as a predictor of severity in preeclampsia was 0.68. Conclusion: PDW is a platelet index that increased significantly in women with preeclampsia with severity characteristics. PDW could be a marker for the prediction of severity of preeclampsia.

Síndrome de Bernard-Soulier / Bernard-Soulier síndrome

Resumen: El síndrome de Bernard-Soulier ocupa el séptimo lugar entre los trastornos de la coagulación más comunes y es una enfermedad poco frecuente de carácter genético, que se distingue por disfunción o ausencia del complejo plaquetario glicoproteína Ib-IX-V, que es el principal receptor del factor de von Willebrand, importante en la adhesión plaquetaria al subendotelio. Su incidencia puede llegar a ser de más de un caso por millón porque a menudo es mal diagnosticado si el paciente no manifiesta los datos clínicos típicos o si no hay resultados de laboratorio concluyentes. Los pacientes manifiestan macrotrombocitopenia con recuentos de plaquetas variables, además de prolongación del tiempo de coagulación. A la fecha se han descrito más de 100 mutaciones relacionadas con los componentes del complejo plaquetario, la manifestación de la enfermedad puede llegar a ser muy heterogénea incluso en pacientes que tengan una mutación idéntica.

Abstract: The Bernard-Soulier syndrome ranked seventh among the most common coagulation disorders; it is a rare genetic disease, characterized by dysfunction or absence of the glycoprotein Ib-IX-V platelet complex, which is the main receptor of von Willebrand factor, important in platelet adhesion to the subendothelium. Its incidence can be more than 1 per 1 million because it is often misdiagnosed if the patient does not present with the typical clinic or if there are no conclusive laboratory results. The syndrome presents macrothrombocytopenia with variable platelet counts as well as prolongation of the coagulation time. To date, more than 100 mutations related to the components of the platelet complex have been described, the presentation of the disease can become very heterogeneous even in patients who have an identical mutation.

Trombastenia de Glanzmann: conceptos clave de la enfermedad / Glanzmann thrombasthenia: key concepts of the disease

La trombastenia de Glanzmann (TG), es un trastorno autosómico recesivo en el cual hay una reducción grave o ausencia de la agregación plaquetaria. Se debe a las alteraciones cualitativas o cuantitativas de la integrina α IIb o de integrina β 3, codificados por los genes ITGA2B e ITGB3 y relacionadas con la glicoproteína IIb/IIIa, que intervienen en la activación plaquetaria. La mayor incidencia de TG ha sido reportada en la población judía-iraquí, pero también se ha presentado en Israel, Jordania, Arabia saudita, Italia y, en menor número, en familias gitanas y pakistaníes. A pesar de ser poco frecuente, este trastorno se debe sospechar en casos de trastornos hemorrágicos graves espontáneos o inducidos por traumatismos, que varían desde hemorragias gastrointestinales y mucocutáneas, como epistaxis y hemorragias gingivales recurrentes de difícil manejo, las cuales son potencialmente mortales y en más del 75 por ciento de los casos requieren transfusión sanguínea o plaquetaria. Para realizar la confirmación del diagnóstico, los hallazgos de laboratorio se caracterizan por tiempos de sangrado prolongados, retracción del coágulo disminuida y respuestas anormales de agregación plaquetaria a estímulos fisiológicos. Aunque, actualmente no existe una cura para la enfermedad, el tratamiento adecuado con transfusiones plaquetarias y en caso de refractariedad, el uso del factor VIIa, permiten un buen pronóstico para los pacientes. Aún queda mucho por estudiar en estos casos debido a esto se están realizando nuevos estudios para la posibilidad de otros tratamientos, entre ellos la terapia génica plaquetaria(AU)

Glanzmann's thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive disorder in which there is a severe reduction or absence of platelet aggregation. It is due to the qualitative or quantitative alterations of integrin #945; IIb or integrin #946; 3, encoded by the ITGA2B and ITGB3 genes and related to glycoprotein IIb / IIIa, which intervene in platelet activation. The highest incidence of GT has been reported in the Jewish-Iraqi population, but it has also been reported in Israel, Jordan, Saudi Arabia, Italy, and in smaller numbers in Gypsy and Pakistani families. Despite being uncommon, this disorder should be suspected in cases of severe spontaneous or trauma-induced bleeding disorders, ranging from gastrointestinal and mucocutaneous hemorrhages such as epistaxis and recurrent, difficult to manage gingival hemorrhages, which are potentially fatal and more than 75 percent of cases require blood or platelet transfusion. To confirm the diagnosis, the laboratory findings are characterized by prolonged bleeding times, decreased clot retraction and abnormal platelet aggregation responses to physiological stimuli. Although there is currently no cure for the disease, adequate treatments with platelet transfusions and in case of refractoriness, the use of factor VIIa, allow a good prognosis for patients. There is still much to study in these cases, because of this, new studies are being conducted for the possibility of other treatments, including platelet gene therapy(AU)

Síndrome de plaqueta pegajosa / Sticky platelet síndrome

Resumen: El síndrome de plaqueta pegajosa es una trombofilia hereditaria, de carácter autosómico dominante, caracterizada por aumento in vitro de la agregación plaquetaria en respuesta a bajas concentraciones de epinefrina y/o adenosindifosfato (ADP) que se expresa como un estado protrombótico, tanto arterial como venoso. De acuerdo con el patrón de la agregometría plaquetariacon diferentes concentraciones de epinefrina y ADP, se presentan tres formas: síndrome de plaqueta pegajosa tipo I, hiperagregación plaquetaria con epinefrina y ADP; síndrome de plaqueta pegajosa tipo II, hiperagregación plaquetaria con epinefrina sola; y, síndrome de plaqueta pegajosa tipo III, hiperagregación plaquetaria con ADP solo. Las manifestaciones clínicas están relacionadas con la predisposición a trombosis arteriales o venosas, que se expresan como isquemia coronaria o cerebral, isquemia de vasos retinianos y trastornos de la microcirculación placentaria que puede asociarse con restricción del crecimiento intrauterino del feto, preeclampsia,eclampsia y pérdidas fetales, entre otras manifestaciones. El diagnóstico del síndrome de plaqueta pegajosa se establece mediante la agregación plaquetaria al demostrar la hiperagregación de las plaquetas inducida por pequeñas dosis de epinefrina y/o ADP. El tratamiento se basa en la administración de antiagregantes plaquetarios, siendo la aspirina a baja dosis la droga ideal y el clopidogrel cuando hay resistencia a la aspirina o esta está contraindicada. El objetivo de este módulo es revisar la literatura médica mundial sobre este nuevo síndrome que debe ser tenido en cuenta en el diagnóstico y manejo de la trombofilia como una nueva opción para el paciente afectado por uno de estos síntomas.

Abstract: Sticky platelet syndrome is an autosomal dominant inherited thrombophilia, characterizedby increased in vitro platelet aggregation in response to low concentrations of epinephrine or adenosine diphosphate (ADP). It is present as a prothrombotic state, both arterial and venous. According to platelet aggregation pattern, with the different ADP and epinephrine concentrations,three types of the syndrome can be identified: sticky platelet syndrome type I, platelet hyperaggregation with both reagents; sticky platelet syndrome type II, platelet hyperaggregation with epinephrine alone; and, sticky platelet syndrome type III, platelet hyperaggregation with ADP alone. The clinical manifestations are associated with predisposition to venous and arterial thrombosis, including cardiac or cerebral ischemia, retinal vein ischemia, and placental microcirculationdisorders, associated with intrauterine growth restriction, preeclampsia, eclampsia, and fetal loss, among others. Sticky platelet syndrome is diagnosed by platelet aggregation test, where is found a platelet hyperaggregation in response to low doses of epinephrine and ADP. Treatment includes the use of platelet antiaggregation agents, being low-dose aspirin therapy the best choice and clopidogrel in the cases of resistance or contradiction for aspirin. The aim of this module is to review the medical literature about this new syndrome, which it should take into account in the diagnosis and management of thrombophilia as a possible option to a patient affected by these symptoms.

PFA-100: una nueva prueba de funciónplaquetaria sustituta del tiempo de sangría / PFA-100: a platelet function test as a substitute for the bleeding time

Resumen: El PFA-100, por Platelet Function Analyzer (Analizador de Función Plaquetaria) es una nueva herramienta para la investigación de la hemostasia primaria, descrita e introducida al laboratorio clíni-co a partir de 1995, actualmente disponible en el medio. El PFA-100 se fundamenta en un instrumento (PFA-100 o PFA-200), que simula la circulación sanguínea, y dos cartuchos de reactivos que contienen membranas impregnadas de colágeno/epinefrina y colágeno/ADP, que simulan los tejidos. Desde el punto de vista técnico, la prueba es equivalente in vitro al tiempo de sangría tradicional in vivo, por lo que también se la conoce como tiempo de sangría in vitro. El PFA-100 se puede utilizar en diferentes situaciones medicas: (1) como una prueba sustituta del tiempo de sangría, (2) como una prueba tamiz de una disfunción plaquetaria ya sea congénita o adquirida, (3) como una prueba de monitoreo en el manejo de enfermedades congénitas de la función plaquetaria y en particular de la enfermedad de von Willebrand, (4) como una prueba de diagnóstico y control en el caso de la resistencia a la aspirina y la resistencia al clopidogrel, (5) como una prueba de control de calidad en el banco de sangre; y (6) como una prueba médico-legal en el diagnóstico diferencial de las enfermedades hematológicas con manifestaciones hemorrágicas y el maltrato infantil, entre otras muchas indicaciones El tiempo de sangría ha pasado a ser una prueba obsoleta, no recomendada en la práctica clínica por organiza-ciones como el Colegio Americano de Patología (CAP) y la Sociedad Americana de Patología Clínica (ASCP), y como tal debería desaparecer de los portafolios de servicio de los laboratorios clínicos...

Summary: Platelet Function Analyzer (PFA) is a new tool for the investigation of primary hemostasis. It was introduced in the clinical laboratory since 1995 and is currently available as diagnostic tests. The PFA is based on an instrument (PFA-100 and PFA-200), which simulates the blood flow, and two cartridges containing membranes impregnated with collagen/epinephrine and collagen/ADP, which simulate the tissue. From a technical point of view, the test is an In vitro equivalent to In vivo test known as bleeding time. The PFA-100 can be used in different medical situations: (1) as a screening test of platelet dysfunction either congenital or acquired, (2) as a diagnostic test in the case of aspirin and 512Germán Campuzano Maya, MDMedicina & LaboratorioVolumen 19, Números 11-12, 2013.clopidogrel resistance, (3) as a screening test in the case of follow-up of patients with von Willebrand disease undergoing treatment with desmopressin, (4) as quality control test in blood bank, in the case of platelet transfusions; and (5) as a legal-medical test in the differential diagnosis of hematological diseases with mucocutaneous manifestations and child abuse, among many other indications. The bleeding time has become an outdated test, it is not recommended in clinical practice by organizations as the College of American Pathologists and the American Society for Clinical Pathology, and should be removed from clinical laboratories services...

Las plaquetas en la diabetes mellitus / The platelets in diabetes mellitus

Se describen las alteraciones más importantes de la función plaquetaria, tales como las anomalías en el metabolismo del ácido araquidónico, la disminución de la producción de prostaciclina, el aumento del contenido de los gránulos alfa y el incremento del número de receptores de las glicoproteínas GPIb y GPIIb/IIIa en pacientes con diabetes mellitus (DM). Igualmente se evalúa el papel del endotelio vascular, así como la asociación de la DM con un estado de hipercoagulabilidad.

The most important alterations of the platelet function, such as the anomalies in the metabolism of arachidonic acid, the reduction of the production of prostacyclin, the increase of the content of alpha granules and the rise of GPIb and GPIIb/IIIa glycoprotein receptors in patients with diabetes mellitus (DM) are described. Likewise, the role of the vascular endothelium as well as the association of DM with a state of hypercoagulability are evaluated.